Penyakit Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung (PH) adalah kelainan bawaan penyebab gangguan pasase usus tersering pada bayi baru lahir, kebanyakan terjadi pada bayi cukup bulan dengan berat lahir lebih dari 3 kg, lebih banyak pada laki-laki daripada perempuan dan dengan angka kejadian 1 dalam 5000 kelahiran. PH merupakan penyakit obstruksi usus fungsional akibat tidak terbentuk ganglion Meissner dan Auerbach dalam lapisan dinding usus, mulai dari sfingter ani internus ke arah proksimal, 70%-80% terbatas di daerah rektosigmoid, 10% sampai seluruh kolon, dan sekitar 5% dapat mengenai seluruh usus sampai pilorus. Sebanyak 80–90% banyak yang didiagnosa pada periode neonatus (bayi baru lahir). Sebagian kecil ada yang mulai bergejala pada bayi, balita bahkan anak besar (sampai dewasa), sehingga penting mengetahui gejala sesuai keluhan klinis berdasarkan usianya.

Penyebab terbesar dari PH adalah kelainan dari sel dan molekul pada pertumbuhan sistem saraf usus (neuroenteric system) dan migrasi yang inkomplit dari sel neural crest. Tidak adanya ganglion Meissner dan Auerbach pada mukosa usus mengakibatkan usus selalu dalam keadaan spastis dan gerak peristaltik pada daerah tersebut tidak mempunyai daya dorong sehingga usus bersangkutan tidak ikut dalam proses evakuasi feses maupun udara. Terdapat sedikitnya 10 mutasi gen yang menyebabkan timbulnya penyakit ini, yang sering dan telah diidentifikasi antara lain gen RET, gen END, dan gen EDNRB. Saudara kandung yang mempunyai PH, berisiko untuk terkena PH semakin besar. Penampilan klinis penderita sebagai gangguan pasase usus. PH dihubungkan dengan beberapa penyakit genetik lainnya seperti trisomi 21, penyakit defek septum jantung, sindroma hipoventilasi.

Gejala PH adalah obstruksi usus letak rendah. Bayi dengan PH dapat menunjukkan gejala klinis sebagai berikut :

•  Obstruksi total saat lahir dengan muntah, distensi abdomen, dan tidak adanya evakuasi mekonium. Neonatus yang normal 94% mengeluarkan mekonium dalam 24 jam.
•  Keterlambatan evakuasi mekonium diikuti obstruksi periodik yang membaik secara spontan maupun dengan pencahar. Bayi sering mengalami konstipasi, muntah dan dehidrasi.
•  Gejala ringan berupa konstipasi beberapa minggu atau bulan yang diikuti obstruksi usus akut.
•  Konstipasi ringan, enterokolitis dengan diare, distensi abdomen, dan demam. Diare berbau busuk dapat menjadi satu-satunya gejala.
•  Gejala hanya konstipasi ringan.

Adanya feses yang menyemprot pada colok dubur merupakan tanda khas. Bila telah timbul gejala enterokolitis nekrotikans terjadi distensi abdomen hebat dalam beberapa jam, muntah hebat dan diare berbau busuk dapat juga disertai darah.

Pada pemeriksaan penunjang foto polos abdomen terlihat tanda obstruksi usus letak rendah. Dengan pemeriksaan enema barium terlihat lumen rektosigmoid kecil, bagian proksimalnya terlihat daerah transisi kemudian melebar. Agar tidak mengaburkan hasil, 24 jam sebelum dilakukan foto barium enema tidak boleh dilakukan colok dubur maupun pemasangan pipa rektal. Bila foto enema barium tidak menunjukkan tanda khas PH, dilakukan foto retensi barium 24 sampai 48 jam setelah foto enema barium pertama. Barium tampak membaur dengan feses ke arah proksimal dalam kolon yang memiliki ganglion normal. Bila terjadi enterokolitis dapat timbul gambaran penebalan dan iregularitas mukosa kolon.

Pemeriksaan patologi anatomi dengan biopsi isap mukosa dan submukosa memiliki akurasi 100%. Tidak dijumpainya sel ganglion Meissner disertai penebalan serabut saraf menegakkan diagnosis PH, sedangkan ditemukannya sel ganglion, meskipun imatur, menyingkirkan diagnosis PH. Keterlambatan evakuasi mekonium terjadi pula pada sindrom sumbatan mekonium,neonatal small left colon syndrome, atresia ileum, atresia ani, hipotiroid, insufisiensi adrenal, ileus paralitik akibat sepsis.

Terdapat beberapa penatalaksanaan pada penyakit PH ini:

•  Konservatif. Pada bayi baru lahir dengan obstruksi usus dilakukan terapi konservatif melalui pemasangan sonde lambung serta pipa rektal untuk mengeluarkan mekonium dan udara.
•  Tindakan bedah sementara. Kolostomi dikerjakan pada penderita bayi baru lahir, penderita anak dan dewasa yang terlambat didiagnosis, serta penderita dengan enterokolitis berat dan keadaan umum yang buruk. Kolostomi dibuat di kolon berganglion normal yang paling distal.
•  Tindakan bedah definitif dilakukan dengan mereseksi bagian usus yang aganglionik dan membuat anastomosis. Prosedurnya adalah Duhamel, Swenson, Soave dan Rehbein.

Komplikasi PH adalah enterokolitis nekrotikans, pneumatosis usus, abses perikolon, perforasi dan septikemia. Komplikasi dari pascabedah antara lain infeksi luka operasi, perdarahan, kebocoran anastomosis, stenosis, inkontinensi dan enterokolitis.

Dr. Benny Hartono, SpB

#RS SiloamJambi
#RS TheresiaJambi
#RS BhayangkaraJambi